The story of Alex

La fotografia può rompere il silenzio. La prova incontrovertibile risiede nella storia di un bambino di nove anni che si chiama Alex Granini e vive a Valbrona, in provincia di Como. All’età di tre anni gli è stata diagnosticata una malattia genetica rarissima: il disordine reticolare della pigmentazione legata al cromosoma X. Inizialmente nessuno riusciva a capire di cosa si trattasse fino a quando la risposta è arrivata grazie ad un consulto online con Andrew Zinn, un genetista di Dallas che studiava da più di vent’anni, la X-Linked Reticulate Pigmentary Disorder with Sistematic Manifestations (XLPDR), malattia genetica ad andamento cronico ed altamente invalidante. I suoi segni caratteristici? La perdita progressiva della vista causata dalla distrofia corneale, ulcere presenti sulla cornea che rendono l’occhio ultrasensibile alla luce solare, macchie sulla pelle provocate dalla  pigmentazione non uniforme, e mancanza di lacrimazione, sudorazione e salivazione dovute ad un malfunzionamento delle ghiandole sudoripare che provocano il deficit di termoregolazione. Al mondo esisterebbero finora solo 14 persone, in maggioranza maschi, e il piccolo Alex sarebbe uno di questi. Nonostante i medici abbiano scoperto la mutazione genetica responsabile della malattia, tuttavia resta ancora senza cura. “Quando ad una famiglia viene diagnosticata una malattia rara, non cambia la vita solo del malato, ma dell’intera famiglia” racconta la mamma Patrizia che insieme al marito Enea non hanno mai abbassato la guardia. “Sono una donna molto testarda, determinata e orgogliosa, il mio essere così mi ha permesso di non arrendermi con Alex, di salvargli la vita a chi lo dava già per morto” aggiunge. Non a caso è la sua ostinazione per la vita del figlio che l’ha portata dopo un lungo “pellegrinaggio medico” a conoscere la dottoressa Irene Bruno dell’Ospedale Infantile Burlo Garofolo di Trieste la quale si è fatta trasportare dalla storia di Alex e da lì non l’ha mai abbandonata. La sua équipe composta da infermieri, chirurghi e anestesisti si occupa ormai da anni, costantemente, del caso clinico alleviando i sintomi attraverso operazioni chirurgiche, pomate e oli per la pelle, colliri e gel per gli occhi e antibiotici per le infezioni respiratorie. “Alex è un bambino molto intelligente ma sta crescendo, si sta rendendo di avere un corpo uguale agli altri ma di essere diverso – spiega Patrizia – sta prendendo coscienza dei suoi limiti, non poter correre, giocare come gli altri bambini, vivere in casa sognando di stare all’aria aperta, e in questo momento è molto arrabbiato. Alex mi ha insegnato che possiamo decidere dove andare, cosa fare, se mangiare oppure bere, ma la vita, quella non si può controllare, è una scatola chiusa non sai mai cosa ci potrai trovare dentro”. In questa scatola chiusa non entra la luce, né artificiale né solare, perché è diventata un elemento ostile. Ma l’ottimismo e la fiducia  non devono venire a mancare. “Ama la vita ed è curioso di tutto, fa tante domande, è allegro, socievole, dolce e sensibile, ma anche molto orgoglioso e determinato”.  Ad accompagnarlo in questa rincorsa per la vita è un’intera famiglia che con tante difficoltà non si è mai tirata indietro. Così la storia di Alex è diventata un progetto del fotografo Luca Catalano Gonzaga dal titolo ‘One of a kind’ con l’obiettivo di raccontare il dramma delle malattie rare sconfiggere l’isolamento dei malati e dei loro familiari. (testo a cura di Sebastiano Caputo).